naar de inhoud gaan
U bent hier:  Start  > Zwangerschap  > NIPT Test

Zwangerschap

NIPT Test

1 document(en) in deze rubriek

Nipt test
Nipt test
Beschrijving NIPT is een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere om de fetus te screenen op de meest frequente chromosoom-afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald. NIPT wordt uitgevoerd op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de fetus. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoom-afwijkingen zoals Down syndroom bij de fetus op te sporen. Indicaties NIPT kan uitgevoerd worden in elke zwangerschap zonder specifieke indicatie. NIPT vervangt ook de vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (CVS) in zwangerschappen met een verhoogd risico op Down syndrome, trisomie 18, of trisomie 13 in het geval van een afwijkend resultaat van de triple test of eerste trimester screening voor Down syndroom, en in het geval van hoge moederlijke leeftijd. Contra-indicaties NIPT is niet geadviseerd wanneer er: Fetale afwijkingen gezien zijn op de echografie Er genetische afwijkingen bestaan die niet met NIPT kunnen gediagnosticeerd worden Bloedstaal NIPT is een "Niet-Invasieve" Prenatale Test, dwz een veilige test waarbij er geen risicos voor de fetus zijn, in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS). Voor NIPT is enkel 20 ml bloed van de zwangere nodig. Speciale bloedbuizen van GENDIA zijn hiervoor nodig. Het bloedstaal kan op de consultatie in het GENDIA lab in Antwerpen worden afgenomen, of opgestuurd worden naar het GENDIA lab in speciale kits. Het bloed moet steeds bij kamertemperatuur bewaard worden. Timing Het bloed kan vanaf zwangerschapsweek 10 worden afgenomen. Methode NIPT wordt uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de fetus op te sporen, waarbij het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13 wordt bepaald. Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald. De test is ontwikkeld en wordt uitgevoerd door het Amerikaanse lab ARIOSA (Harmony test) onder accreditatie van CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Duurtijd De NIPT test duurt ongeveer 2 weken vanaf het moment dat het bloedstaal bij GENDIA arriveert. Beperkingen NIPT bepaalt enkel het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13. Mosaicisme voor deze 3 chromosomen, kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van deze chromosomen, andere chromosoomafwijkingen zoals triploidieen, en moleculaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT. Betrouwbaarheid De betrouwbaarheid van de NIPT resultaten is erg hoog. De gevoeligheid voor de detectie van trisomie 21, 18, en 13 is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een trisomie 21, 18, en of 13 kleiner is dan 1 op 1.000 (vals-negatieven). Ook de specificiteit van NIPT is > 99% voor deze chromosomen: dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen vals-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de fetus toch normale chromosomen heeft. Mislukking In een klein aantal zwangerschappen (< 4%) is er te weinig fetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kosten. Resultaten Ongeveer 2 weken na de bloedafname worden de NIPT resultaten naar U per email opgestuurd. Op het moment dat u de uitslag ontvangt, kan u ook per email het geslacht van de baby aanvragen, zo U dit wenst te weten. Follow-up 1. In het geval van een normaal NIPT resultaat: er is dan geen specifieke follow-up nodig, behalve de normale echografieën die uw gynecoloog organiseert. 2. In het geval dat de NIPT test mislukt: in een klein aantal zwangerschappen (< 4%) is er te weinig fetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kosten. 3. In het geval van een abnormaal NIPT resultaat: wanneer het NIPT resultaat afwijkend is (trisomie 21, 18, of 13), dan worden de implicaties met U besproken, ofwel telefonisch ofwel op de consultatie. Ter bevestiging van de NIPT resultaten wordt steeds een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (chorionbioptie) met chromosoomanalyse aangeraden.
Nipt test
Link

Visitekaartje

Dokter Firas Cha'ban

Gynaecologie - Verloskunde

Meer wetenContacteer mij

Noodhulp en EHBO

Bij noodgevallen :

 

Spoed St. Vincentius

03/285 20 21

 

Verloskamers St. Vincentius 

03/285 21 81

 

 

 

In geval van NOOD


Deze site vervangt geen medische consultatie